华大参与构建的BRCA基因突变检测国家参考品

华大参与构建的BRCA基因突变检测国家参考品。参考品，即参考物质，具有一种或多种足够均匀和很好地确定了的特性，用以校准测量装置、评级测量方法或给材料赋值的一种材料或物质。参考品的制定，将促进筛查产品的可控性和标准化。

据了解，在新增的20个产品的国家标准品和参考品中，深圳华大生命科学研究院参与构建的BRCA基因突变检测国家参考品、耳聋基因突变检测国家参考品、地中海贫血核酸检测国家参考品被纳入目录。近日中国食品药品检定研究院《第四期注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品目录》正式公布。

乳腺癌和卵巢癌是当前社会的重大公共卫生问题。而早预防、早发现、早治疗是降低乳腺癌、卵巢癌致命风险的基本原则，深圳华大生命科学研究院参与构建的BRCA能帮助人们预知患病风险，掌握主动权。

目前，针对遗传性耳聋基因检测的临床应用已经越来越普遍，已经获得体外诊断试剂注册证的遗传性耳聋基因检测试剂盒有十多个，而在国内临床检测中缺乏统一认可的国家参考品，随着该检测项目在更大范围推广应用和规范使用，对不同检测方法的性能评估显得尤为重要。此次，中检院联合华大共同研制的“耳聋基因突变检测国家参考品”则及时地响应了这一需求，涵盖中国人群中较为常见的4个遗传性耳聋基因的20个致病位点，为相关体外诊断试剂盒的注册检测及临床检验室间质评提供优质可靠的参考品。

与BRCA基因突变检测国家参考品、耳聋基因突变检测国家参考品一同发布的，还有深圳华大生命科学研究院母婴健康研究所参与开发完成的国内第一个“地中海贫血核酸检测国家参考品”。该参考品包含了中国人突变频率大于0.5%的地贫变异型别和正常型别样本，共32例，涵盖地贫种类多，可用于地贫基因检测分析及相应试剂盒的性能评价，将促进国内地贫核酸检测产品的升级和完善；同时，建立了地中海贫血永生化细胞系，获得了长久稳定的遗传资源，为建立其他遗传疾病分子诊断标准物质研制提供了重要参考和依据。

作为全球最大的基因组学研发机构，华大一直以大目标为导向，推进“两标”落地（即标志性研究成果和基因产业标准化）。早在2014年，华大就与中检院合作开发基于医疗器械和诊断试剂的行业标准品。

近年来，华大先后参与了 “高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）国家参考品”、“胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品”等多项国家参考品的构建，为我国生物技术标准化、规范化、市场化发展作出了重要贡献。