我们都是罕见病“携带者”，生来约有5至10个基因缺陷

7年前，一场名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，引发了全世界对渐冻症（ ALS，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ）这一罕见疾病患者的关注。实际上在医药学领域，包括“渐冻人”、“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（脆骨症）、“木偶人”（多发性硬化症）在内的这些疾病，有一个统称叫做罕见病。

国家卫生健康委员会中心数据显示：罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的，每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

我们都是罕见病”携带者，对于我们“正常”人群来说，如果不进行相应的检查，大部分患病后代的出现“难以预料”。所以罕见病与我们息息相关，了解罕见病很有必要！

从哪里可以了解到罕见病？

——肯定不是某家医院打的广告

治疗罕见病有哪些方法？

——大多数人对此还没有认知

罕见病可以治愈吗？

——更是一头雾水

不急，我们从头说起。

No.1什么是罕见病？

所谓罕见病，主要指发生率极低的疾病或病变，又被称为“孤儿病”。

根据世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％-1‰的疾病。罕见病种类繁多，确切的病因不明，多为先天性疾病。目前全球罕见病约有6000～8000种，大约3.5 亿人受其影响。

No.2我国罕见病现状

据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数约2000万，且每年新增患者超过20万，且许多罕见病的确诊都很困难，确诊平均花费4.8年时间，误诊和漏诊现象严重。

目前，整个社会对罕见病的认知程度都不高，不仅仅是普通民众，甚至是专业的医生都有很多不太了解罕见病的诊断和治疗手段。

No.3罕见病的特点

罕见病大多由特异性的基因突变引起，通常具有下列特点:

单一病种发生率低，患者人数占比小。

遗传为主，约80%的罕见病为遗传引起，60% 为儿童发病。

病情严重，约90%的罕见病为严重疾病，30% 患者的寿命不到5年。

诊断困难，超过30%患者要经过5～10名医师诊断，确诊周期可长达5～30年。

误诊率高达44% ，规范治疗率仅为25%。

可治性低，仅有5%的罕见病具有切实有效的治疗措施，不到1%的有药可治。

来源: 中国临床药理学杂志

No.4 罕见病早期诊断：认知不足、确诊困难

由于不常见，罕见病误诊的几率在全球都非常高。欧洲罕见病组织的调查显示：40%的受调查者曾被误诊，误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗，有10%错误地接受了心理治疗。

很多罕见病患者确诊的过程都是在奔波中度过，据悉，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。

No.5罕见病预防比治疗更重要

罕见病的早期发现、诊断极为重要。约60%的罕见病在出生时或在儿童时期即可发病，病情进展迅速，死亡率高，给患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，更多的罕见病患者需要通过长期治疗来维持生命，并且花费巨大。

例如苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常；如果没有被诊断出来，治疗不及时，患儿的身体和智力会停滞在几岁的水平。

80%的罕见病跟遗传有关，所以通过基因检测可以帮助患者找到致病因素、明确诊疗方向，通过现代医学手段进行有效干预或治疗。对于一些有罕见病家族史的夫妻，在备孕期间通过基因检测也可以发现致病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病孩子的出生。

所以罕见病，预防比治疗更重要，很多罕见病都可以通过产检筛查出来，特别是家族里发现有致病基因的应该积极做好产前检查和新生儿筛查工作。

No.6多方协作

罕见病不再是孤独的斗争

我国对罕见病出台了很多相关政策，比如《药品注册管理办法》、《新药注册特殊审批管理规定》等相关政策。其中，《药品注册管理办法》提及了罕见病和治疗罕见病新药的规定；《新药注册特殊审批管理规定》正式将罕见病药物审批列入特殊审批范围，做到了鼓励研究创制新药和加强风险控制管理。

医保部门高度重视罕见病的用药保障工作，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助、慈善帮扶等多方面的解决渠道。

让我们欣慰的是，从政策层面到临床医生和制药企业，对罕见病的关注度都正在逐步增强。罕见病患者不再是孤独地与时间赛跑，政府、医生和药企已经携起手来，共同为提升罕见病救治水平而努力，罕见病的春天一定会到来。

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